HER2 變異的非小細(xì)胞肺癌被認(rèn)為是一種獨特的分子亞型，主要包含突變、擴(kuò)增、蛋白過表達(dá)三種常見類型，往往具有較差的預(yù)后情況。作為非小細(xì)胞肺癌的罕見驅(qū)動基因之一，HER2 的變異與非小細(xì)胞肺癌的不良預(yù)后密切相關(guān)，并影響其臨床的治療決策。因此，HER2 的檢測在非小細(xì)胞肺癌診療中的重要性也越發(fā)受到重視。
本《共識》基于現(xiàn)有證據(jù)，對HER2 各類型變異，包括突變、擴(kuò)增、過表達(dá)、融合和酪氨酸激酶域復(fù)制（KDD）在內(nèi)多種變異形式的出現(xiàn)頻率、檢測方法及其質(zhì)量控制、檢測報告和治療方式進(jìn)行系統(tǒng)性的整合盤點，提出可操作的實踐指南。目前，《共識》已正式被學(xué)術(shù)期刊《Thoracic Cancer》接收并發(fā)布。
該《共識》涵蓋HER2 基因變異的檢測時機(jī)、檢測方法、檢測模式、檢測質(zhì)量控制、治療建議等各個方面，最終形成了20條共識。
檢 測 時 機(jī)
共識1： III、IV期肺腺癌或肺鱗癌患者，無論無或有輕微吸煙史，特別是女性患者推薦進(jìn)行HER2 突變檢測。（推薦等級：強(qiáng)烈推薦）
共識2：EGFR-TKI耐藥患者推薦進(jìn)行HER2 擴(kuò)增檢測。（推薦等級：強(qiáng)烈推薦）
共識3：HER2 突變與EGFR、ALK、ROS1、RET、NTRK 等驅(qū)動基因同時檢測。（推薦等級：強(qiáng)烈推薦）
共識4：先檢測EGFR、ALK、ROS1 等，結(jié)果陰性時再檢測HER2 突變。（ 推薦等級：推薦）
共識5：HER2 突變，擴(kuò)增和過表達(dá)的患者推薦參加臨床試驗。（推薦等級：推薦）
共識6：HER2 突變/擴(kuò)增單獨首次檢測 。（推薦等級：不推薦）
檢 測 方 法
共識7：HER2 突變檢測優(yōu)先采用二代測序技術(shù)。（ 推薦等級：強(qiáng)烈推薦）
共識8：二代測序不可及時，HER2 突變檢測可采用其它技術(shù)（ARMS-PCR、ddPCR和Sanger測序）。（ 推薦等級：推薦）
共識9：HER2 擴(kuò)增檢測可采用二代測序和熒光原位雜交技術(shù)。（ 推薦等級：推薦）
共識10：HER2 蛋白表達(dá)檢測可采用免疫組織化學(xué)技術(shù)。（ 推薦等級：推薦）
檢 測 模 式
共識11：HER2 檢測樣本優(yōu)先采用腫瘤組織標(biāo)本（手術(shù)、活檢標(biāo)本等）。（推薦等級：強(qiáng)烈推薦）
共識12：HER2 檢測樣本可采用細(xì)胞學(xué)標(biāo)本（細(xì)針穿刺、胸腔積液、肺泡灌洗液、EBUS-FNA等）。（推薦等級：推薦）
共識13：HER2 檢測樣本可采用液體活檢標(biāo)本（血液、胸腹積液上清、腦脊液上清等）。（推薦等級：推薦）
檢 測 質(zhì) 量 控 制
共識14：取材時應(yīng)盡量一次性切出需要的病理診斷和分子診斷的樣本量，以便有足夠的樣本進(jìn)行檢測。（推薦等級：強(qiáng)烈推薦）
共識15：對于腫瘤組織樣本及細(xì)胞學(xué)樣本而言，需經(jīng)過專業(yè)的病理醫(yī)師評估其腫瘤細(xì)胞含量。NGS檢測擴(kuò)增時，組織和細(xì)胞學(xué)樣本的腫瘤細(xì)胞含量需大于20%。根據(jù)實驗室本身情況、樣本類型、樣本量及質(zhì)控結(jié)果等多方面因素選擇合適的檢測方式。對于血漿、腦脊液上清、胸腹積液上清等液體活檢樣本可作為腫瘤組織及細(xì)胞學(xué)樣本不可及時的補(bǔ)充檢測，但需要在檢測報告中說明此類樣本檢測的局限性。（推薦等級：強(qiáng)烈推薦）
共識16：實驗室內(nèi)部質(zhì)控需在開展臨床檢測前建立及優(yōu)化HER2 檢測標(biāo)準(zhǔn)SOP，可進(jìn)行不同檢測的方法比對，不同人員操作的比對。檢測時應(yīng)設(shè)置陰、陽對照樣本，對新試劑性能驗證及定期抽檢。對于實驗室操作人員需要定期參加實驗操作技能培訓(xùn)，對檢測結(jié)果應(yīng)定期總結(jié)及分析。（推薦等級：強(qiáng)烈推薦）
共識17：實驗室應(yīng)每年參加常規(guī)質(zhì)量控制計劃，如病理學(xué)質(zhì)量控制中心(PQCC)、美國病理學(xué)會（CAP）、美國臨床實驗室改進(jìn)法案修正案（CLIA）以及其他實驗室間質(zhì)量質(zhì)評。也可通過與已獲資格認(rèn)可的實驗室，用相同檢測方法進(jìn)行結(jié)果對比來確定檢驗結(jié)果的可靠性，如有檢測結(jié)果不一致時，應(yīng)確保有可用的替代方法進(jìn)行驗證及復(fù)核。（推薦等級：強(qiáng)烈推薦）
治 療 建 議
共識18：對于HER2 突變患者，抗體偶聯(lián)藥物T-DXd已獲美國FDA批準(zhǔn)上市，目前國內(nèi)正在進(jìn)行臨床試驗。（推薦等級：推薦）
共識19：對于HER2 突變和擴(kuò)增患者，TKI吡咯替尼可以作為新的治療選擇。（推薦等級：推薦）
共識20：對于EGFR-TKI耐藥患者，如未檢測到p.T790M，可通過檢測HER2 變異等耐藥機(jī)制來指導(dǎo)后續(xù)治療。（推薦等級：推薦）
全國共有49家實驗室報名參加，其中45家提交有效結(jié)果，僅23家通過評價活動，通過率為51.1%。
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由伯明翰大學(xué)癌癥研究中心英國臨床試驗小組領(lǐng)導(dǎo)的一項開拓性的肺癌研究強(qiáng)調(diào)了下一波精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，特別是治療基因組復(fù)雜癌癥需要考慮的重要因素。
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